Синдромот на кревкиот (фрагилен) X-хромозом, познат и како Fragile X синдром (FXS), е генетско нарушување и се смета за една од најчестите наследни причини за интелектуални тешкотии.
Синдромот го имаат и момчиња и девојчиња, но симптомите често се поизразени кај момчињата
Иако името може да звучи необично, тоа не значи дека хромозомот буквално е „скршен“. Називот потекнува од карактеристична промена забележана на X-хромозомот кај лицата со овој синдром.
Што го предизвикува синдромот на кревкиот X-хромозом?
Причината е промена во генот наречен FMR1, кој се наоѓа на X-хромозомот. Овој ген нормално учествува во создавањето протеин важен за нормалниот развој и функционирање на мозокот.
Кај лицата со синдром на кревкиот X-хромозом, генот не функционира правилно, поради што организмот создава премалку или воопшто не го создава овој протеин.
Последиците можат да бидат различни кај секој човек. Синдромот ги погодува и момчињата и девојчињата, но симптомите често се поизразени кај момчињата.
Кои се симптомите?
Симптомите можат значително да се разликуваат. Некои деца имаат поблаги тешкотии, додека кај други може да има посериозни развојни и интелектуални тешкотии.
Можни знаци се:
- доцнење во развојот на говорот и јазикот
- тешкотии со учењето
- интелектуални тешкотии со различен степен
- проблеми со вниманието и концентрацијата
- хиперактивност или импулсивност
- анксиозност
- тешкотии во социјалната комуникација
- избегнување контакт со очите
- повторувачки движења, како мавтање со рацете
Кај некои лица можат да се забележат и карактеристики поврзани со нарушувањата од аутистичниот спектар. Сепак, важно е да се нагласи дека не секое лице со синдром на кревкиот X-хромозом има аутизам.
Дали постојат карактеристични физички особини?
Кај некои деца физичките карактеристики не се многу изразени или стануваат позабележливи со возраста.
Тие можат да вклучуваат издолжено и потесно лице, поголеми уши, поизразено чело или вилица, како и поголема подвижност на зглобовите.
Сепак, само врз основа на изгледот не може да се постави дијагноза.
Како се поставува дијагнозата?
Синдромот на кревкиот X-хромозом се дијагностицира со посебен генетски тест од примерок крв, со кој се анализира генот FMR1.
Тестирањето може да се препорача кај деца со необјаснето доцнење во развојот, интелектуални тешкотии или одредени карактеристики поврзани со аутистичниот спектар.
Пред генетското тестирање корисно е родителите да разговараат со лекар, а по потреба и со генетски советник.
Дали синдромот на кревкиот X-хромозом може да се лекува?
Засега не постои лек кој ја отстранува генетската причина за синдромот. Сепак, раната поддршка и соодветните терапии можат значително да му помогнат на детето во развојот и секојдневното функционирање.
Во зависност од индивидуалните потреби, поддршката може да вклучува:
- логопедски третман
- едукативна и развојна поддршка
- работна терапија
- бихевиорални терапии
- помош во развивањето на социјалните и комуникациските вештини
- лекови за одредени симптоми, доколку лекарот процени дека се потребни
Особено се нагласува важноста на раната интервенција, бидејќи децата кои навреме добиваат соодветна поддршка можат полесно да ги развиваат своите способности и вештини.
Наследно нарушување кое може различно да се манифестира
Бидејќи станува збор за генетско нарушување, промените поврзани со генот FMR1 можат да се пренесуваат во семејството. Сепак, тоа не значи дека секое семејство има позната историја на синдром на кревкиот X-хромозом.
Постојат и таканаречени премутации на генот FMR1. Тие не се исто што и целосната форма на синдромот, но можат да бидат важни за здравјето на лицето и за генетското советување на семејството.
Важно е да се препознаат потребите на секое дете
Синдромот на кревкиот X-хромозом не изгледа исто кај сите лица. Некои имаат поблаги тешкотии и можат да функционираат прилично самостојно, додека на други им е потребна поголема и долготрајна поддршка.
Најважно е тешкотиите да се препознаат навреме и детето да добие индивидуализирана помош според неговите потреби. Раната дијагноза, заедно со поддршката од семејството, училиштето и стручните лица, може да има важна улога во развојот и квалитетот на животот на лицето со синдром на кревкиот X-хромозом.
