Пишува:
Катерина Шекеровска-Димовска
katerina@pedijatar.mk
„Цистична фиброза е болест која никој не ја посакал, впрочем како и сите други хронични болести. Станува збор за генетско, наследно заболување кое се пренесува автосомно рецесивно, како резултат на мутација на ген, одговорен за синтеза на протеин, цистично фиброзен трансмембрански регулаторен протеин – CFTR“, објаснува д-р Соња Момчиловиќ, специјалист по интерна медицина, Оддел за цистична фиброза, Институт за белодробни заболувања кај децата – Козле.
Што претставува цистичната фиброза и кои органи се најзафатени со оваа болест?
Д-р Момчиловиќ: Цистичната фиброза е генетско, наследно заболување кое се пренесува автосомно рецесивно, како резултат на мутација на ген, одговорен за синтеза на протеин, цистично фиброзен трансмембрански регулаторен протеин – CFTR. Што значи тоа? Тоа значи дека и двајцата родители мора да поседуваат мутиран ген, односно дефект во генот за да се роди дете болно од цистична фиброза. Не значи дека секое дете на двајца носители на мутираниот ген ќе биде заболено, односно во комбинациите помеѓу двајцата родители може да се роди и здраво дете. Се зависи од тоа каков тип на вкрстување на самите гени во хромозомите ќе настане и дали ќе се роди дете коешто ќе има или ќе нема цистична фиброза. Родителите може да бидат комплетно здрави кои се само носители на мутираниот ген, трансмембрански регулаторен протеин – CFTR.
Најчесто се зафатени респираторниот тракт, гастроинтестиналниот и билијарниот тракт, панкреасот и репродуктивниот систем.
Како што кажавте, дефектниот ген влијае врз дишните патишта, гастроинтестиналниот тракт, вклучувајќи го билијарниот систем и репродуктивниот тракт. Каква е, всушност, клиничката слика на ЦФ?
Д-р Момчиловиќ: Постојат многу мутации на оваа болест, повеќе од 2000, а сега се откриени уште повеќе. Во нашата земја, во МАНУ е ограничен бројот на испитувања за генетската мутација и откривање на болеста цистична фиброза. Клиничката слика може да се манифестира уште во најраната детска возраст.
Кога треба да се мисли на цистична фиброза во детската возраст? Кај новороденчиња со меконијален илеус, состојба кога фекаломот ги опструира цревата и мора да се интервенира. Потоа во детска возраст кога има чести хоспитализации со долнореспираторни инфекции, чести пневмонии, долга рехабилитација, односно пролонгирана болест со продолжено лекување. Отежнато дишење поради непроодност на носот, присуство на полипи во истиот е состојба кога треба да се размислува за ЦФ, да се потврди или исклучи. Не секој полип во нос преставува болест ЦФ.
Оштетувањето на белите дробови настанува од обилни, густи, жилави, дехидрирани секрети. Секретот потешко се искашлува и како резултат на тоа ги исполнува и опструира дишните патишта и доведува до чести инфекции, егзацербации. Со текот на годините настанува трајно оштетување, бронхиектазии кои го карактеризираат хроницитетот
Малите деца не знаат да искашлаат секрет, поради тоа се зема материјал, спутум за микробиолошка анализа од страна на медицинските сестри при чести престои на децата во болница. Се нарекува трахеален аспират, земен со посебен апарат и наодот е случаен ако е прв и претходно детето не е со дијагноза ЦФ. Кога во спутумот ќе се изолира бактеријата Pseudomonas aeruginosa, којашто е носител на хроничноста на болеста, би требало пациентот да се упати на нашиот oддел за додијагностика. Има возрасни пациенти коишто се дијагностицирани на 14, 20, 24-годишна возраст, кои биле лекувани под дијагноза пневмонија, воспаленија, чести бронхити… Што се случува? Тие пациенти доаѓаат во одреден напреднат стадиум од болеста, која е претходно несоодветно ненамерно третирана во повеќе институции се до моментот на изолација на бактеријата Pseudomonas aeruginosa и се упатуваат во нашиот оддел – овие пациенти ги нарекуваме „пропуштени пациенти“ и тоа е многу жално.
Дехидратацијата претставува сериозна состојба на нарушување на електролитната рамнотежа, поради неправилна размена на вода и сол кај ова заболување. При подолга изложеност на сонце на овие пациенти, доаѓа до губење на поголема количина на течност и потењето има висока концентрација на сол. Поради тоа овие пациенти не би требало долго да престојуваат на сонце и неопходно е надокнадување на течности.
Важна симптоматологија е ненапредувањето во телесната тежина и висина за конкретната возраст. Станува збор за панкреасната функција. Во гастроинтестиналниот тракт кај пациентите со ЦФ постои инсуфициенција на егозкрината функција на панкреасот и недостаток на панкреасни ензими. Како резултат на тоа доаѓа до непотполна ресорпција на хранливите материи и липосолубилните витамини (А, Д, Е, К). Затоа во редовната терапија се супституираат панкреасните ензими како и липосолубилните витамини.
Детектирањето и дијагностиката на болеста значи и правилно препознавање токму на овие симптоми и навремено упатување на децата од страна на педијатрите и матичните, семејни лекари на вашиот Оддел за ЦФ…
Д-р Момчиловиќ: Тоа постојано го потенцираме на нашите состаноци… Чести респираторни инфекции, ненапредување во телесната тежина, масни, течни, смрдливи столици (како зејтин), сето ова се знаци кои упатуваат на ова заболување. Доколку се постави сомнение, се изведува потниот тест кој е златен стандард за дијагноза на болеста.
Важна симптоматологија е ненапредувањето во телесната тежина и висина за конкретната возраст. Станува збор за панкреасната функција. Во гастроинтестиналниот тракт кај пациентите со ЦФ постои инсуфициенција на егозкрината функција на панкреасот и недостаток на панкреасни ензими
Засегањето на белите дробови е најчеста причина за морталитет. Како настанува нивното оштетување?
Д-р Момчиловиќ: Оштетувањето на белите дробови настанува од обилни, густи, жилави, дехидрирани секрети. Секретот потешко се искашлува и како резултат на тоа ги исполнува и опструира дишните патишта и доведува до чести инфекции, егзацербации. Со текот на годините настанува трајно оштетување, бронхиектазии кои го карактеризираат хроницитетот. Секретот во истите се населува со бактерии што доведува до хронично воспаление. Третманот на тие инфекции е со моќна антибиотска терапија која се применува инхалаторно, перорално и парентерално. Би сакала да ги истакнам исклучителните напори на директорот на нашата установа да голем дел од овие лекови се достапни на нашиот оддел за нашите пациенти и да се обезбеди соодветен по протокол третман.
Кои се најчестите патогени бактерии кај ЦФ и по што е специфична инфекцијата со Pseudomonas aeruginosa?
Д-р Момчиловиќ: Постојат грам позитивни и грам негативни бактерии. Најчести патoгени бактерии за пациентите со ЦФ се Staphylococcus aureus, како метицилин сензитивниот така и метицилин резистентниот. Понатаму Burkholderia cepacia и нетуберкулозниот Mycobacterium. Pseudomonas aeruginosa е грам негативна бактерија во која значителен број на клетки продуцираат егзополисахариди (алгинат) кои се поврзуваат и продуцираат биофилм, кој ја отежнува фагоцитозата од белите крвни клетки во организмот на човекот. Биофилм-растот го објаснува децениското опстојување на P.aeruginosa во бронхијалниот секрет и перзистирање на хроничната инфекција, која пак поистоветува со бактериски промеви во фенотипот од немукоиден во мукоиден (биофилм-раст) кој има адаптивна способност на преживување, отпорен на повеќето антибиотици.
Дехидратацијата претставува сериозна состојба на нарушување на електролитната рамнотежа, поради неправилна размена на вода и сол кај ова заболување. При подолга изложеност на сонце на овие пациенти, доаѓа до губење на поголема количина на течност и потењето има висока концентрација на сол. Поради тоа овие пациенти не би требало долго да престојуваат на сонце и неопходно е надокнадување на течности
Кој е Вашиот совет, препорака до родителите на дечињата кои страдаат од цистична фиброза?
Д-р Момчиловиќ: Цистична фиброза е болест која никој не ја посакал, впрочем како и сите други хронични болести. Советот до пациентите и нивните родители е континуитет, редовност и правилност во спроведување на секојдневните инхалаторни терапии (бронходилататорни, антибиотски). Задолжителна физикална терапија за белите дробови, секојдневна, која е неопходна за чистење од секрети на истите и на тој начин одржување на задоволителна белодробна функција. Редовна протеинска, хиперкалорична исхрана, витаминотерапија, супституција на панкреасните ензими. Напредувањето во телесната тежина, подразбира и добра кондиција, помалку егзацербации, а со тоа и повисока белодробна функција и капацитет. Сето горенаведно поткрепено со позитивна мисла и оптимизам.
