Научници од Велика Британија и Белгија открија ретка форма на дијабетес која ги погодува новороденчињата, а е предизвикана од генетско нарушување.
Истражувачите од Универзитетот во Ексетер, заедно со научниците од Université Libre de Bruxelles (ULB) во Белгија, открија дека новоидентификувано генетско нарушување предизвикува дијабетес кај новороденчињата преку нарушување на клетките кои создаваат инсулин.
Преку секвенционирање на ДНК и истражување на матични клетки, научниците открија како мутациите во одреден ген, TMEM167A, можат да доведат до откажување на клетките што произведуваат инсулин во раната фаза од животот.
„Пронаоѓањето на промените во ДНК кои предизвикуваат дијабетес кај бебињата ни дава уникатен начин да ги откриеме гените кои играат клучна улога во создавањето и лачењето на инсулинот“, изјави д-р Елиза де Франко. „Во оваа заедничка студија, откривањето на специфични ДНК промени кои го предизвикуваат овој редок тип на дијабетес кај шест деца, нè доведе до разјаснување на функцијата на малку познатиот ген TMEM167A, покажувајќи како тој игра клучна улога во секрецијата на инсулин.“
Тимот откри дека мутациите во TMEM167A се одговорни за предизвикување на она што претставува ретка форма на неонатален дијабетес. Научниците тестираа шест деца кои, покрај дијабетес, имаа и други невролошки состојби, како епилепсија или микроцефалија. Сите овие деца делеа мутации во истиот ген, што укажува на тоа дека постои единствена генетска причина и зад метаболните симптоми (оние поврзани со хемиските процеси во телото) и зад невролошките симптоми.
Механизам на болеста
Професорката Миријам Кноп од ULB ги трансформираше матичните клетки во панкреасни бета-клетки, кои се одговорни за создавање инсулин, и користеше техники за уредување за да го измени генот TMEM167A. На тој начин, тимот на проф. Кноп покажа дека кога TMEM167A претрпува оштетување, клетките што произведуваат инсулин повеќе не можат да функционираат нормално. Во клетките се акумулира стрес, што на крајот доведува до нивна смрт.
Пронаоѓањето на промените во ДНК кои предизвикуваат дијабетес кај бебињата ни дава уникатен начин да ги откриеме гените кои играат клучна улога во создавањето и лачењето на инсулинот, изјави д-р Елиза де Франко
„Способноста да се генерираат клетки што произведуваат инсулин од матични клетки ни овозможи да проучиме што е дисфункционално во бета-клетките кај пациентите со ретки форми, како и кај други типови на дијабетес“, рече проф. Кноп. „Ова е извонреден модел за проучување на механизмите на болеста и тестирање на третмани.“
Наодите, исто така, покажуваат дека генот TMEM167A е клучен и за невроните, додека е помалку важен за другите типови клетки.
Истражувачкиот труд со наслов „Recessive TMEM167A variants cause neonatal diabetes, microcephaly and epilepsy syndrome“ е објавен во списанието The Journal of Clinical Investigation, пишува Индепендент.
