ПИШУВА:
Проф. д-р Велибор Тасиќ
педијатар – нефролог, доктор по медицински науки
♦♦♦♦♦♦♦
Постојат различни дефиниции на ретка болест, но она што е најприфатена дефиниција е 1:1000, 1:1200 популација, тоа е ретка болест.
Најчесто ретките болести се метаболички, генетски ретки болести, меѓутоа постојат и ретки болести кои може да бидат од инфективна причина. Понатаму, некои малигни болести, исто така, можат да бидат во групата на ретки болести. Да кажеме дека некаква инфективна болест е ретка, на пример, хепатит Б таму каде што се врши вакцинација и постојат фантастични услови е екстремно ретка болест, но таму каде што немате ни вакцинација, тогаш таму е честа болест. Значи доста е комплексен одговорот на прашањето што е ретка болест. Нешто што е во една популација многу ретка, во друга популација може да биде многу честа болест поради икс-фактори.
Воглавно, ретките болести имаат генетска причина, околу 85% од детските болести имаат генетска причина. Постојат минимум 8000 ретки болести кои се со генетска причина
ДИЈАГНОСТИКА
Генерално, дијагностиката на ретка болест е многу тешка. Зошто? Прво затоа што нема доволно едукација во тек на студиите по медицина за ретки болести, се избегнуваат. Значи акцентот е ставен на оние што се почести, најчести болести. Тоа се случува и во тек на специјализациите на докторите. Ретките болести се најчести во педијатрија, но еве и во педијатриската програма не се става акцент на ретките болести. И навистина е тешко. Не можете да натерате еден доктор да научи за 8000 ретки болести.
Во ера на нови технологии на следна генерација на секвенционирање за многу пократко време може да се постави точна, егзактна дијагноза и врз база на таа пациентот да добие соодветен, персонализиран третман
Но, што е битно генерално? Ретката болест треба да се препознае. Значи треба да се препознае она што е невообичаено, она што е несекојдневно, она што отстапува од просекот и еден таков пациент да се упати за мислење кај експерт. Доволно е кај некој пациент да видите накакви чудни дамки по кожата, треба да се упати или на педијатар или на дерматолог, кај човек којшто има поголемо искуство.
Дури и најмали промени да бидат регистрирани можат да не упатат кон некаква дијагноза. Тоа може да биде малформиран, несекојдневен изглед на ушната школка или може да биде дуплирање на прстите, или може да биде онаа линија трансверзална на рацете што ја нарекуваме „мајмунска бразда“… Може да биде и изглед на урината, урина со чудна, непријатна миризба, некои метаболички болести можат да бидат со посебна боја на урината, на пример, црна урина, непријатен мирис, може да има мирис на зелка, риба, неизмиени нозе… сето тоа може да не насочи кон некои ретки метаболички болести
Понатаму, ретките болести многу често идат со ненапредување, со епилептични напади, со одредени промени во изгледот на лицето и телото, ние велиме дисморфија. Се што е несекојдневно, се она што отстапува од просекот, би требало да побуди сомнение дека се работи за ретка болест и да се упати кај специјалист.
Прв филтер би биле педијатрите. Сепак, педијатрите знаат да направат детален, физикален преглед, знаат да земат фамилијарна анамнеза, знаат да прашаат дали во фамилија има некој пациент со слична болест, дали некој пател, дали постои смртност, дали и како бебиња умирале… – тоа би не насочило на некоја ретка болест. Понатаму, освен анамнезата за постоење на слична болест во фамилија, би требало да се направи и добар физикален преглед, се да се регистрира, па дури и најмали промени да бидат регистрирани можат да не упатат кон некаква дијагноза. Тоа може да биде малформиран, несекојдневен изглед на ушната школка или може да биде дуплирање на прстите, или може да биде онаа линија трансверзална на рацете што ја нарекуваме „мајмунска бразда“… Значи некои ситни мали промени можат да не насочат кон некоја ретка болест. Тоа може да биде и изглед на урината, урина со чудна, непријатна миризба, некои метаболички болести можат да бидат со посебна боја на урината, на пример, црна урина, непријатен мирис, може да има мирис на зелка, риба, неизмиени нозе… сето тоа може да не насочи кон некои ретки метаболички болести.
Треба да се процени растот на децата. Одредени ретки заболувања идат со пореметен раст. Треба да се добијат максимум податоци од физикалниот преглед и од нив да се направи еден мозаик. Прв е матичниот лекар кој треба да примети дека е нешто несекојдневно кај детето – прво и основно, во напредувањето. Да не напредува во тежина и во оние достигнувања „milestones“ што треба едно мало дете или бебе да ги постигне: кога треба да ја држи главата, кога треба да седи самостојно, кога треба да почне да лази, да прооди…
Покрај стандардната лабораторија, се анализираат резултатите, се гледа каква е крвната слика, каква е урината, дали има промени, дали е зафатен бубрегот, какви се хепаталните ензими итн. и понатаму се цени, се трасира патот кон одредена група на заболувања или органски систем. Секако дека тука може да ни помогнат и други прегледи како што е ехокардиографија, ЕКГ, сликање на мозокот, електроенцефалографија, компјутеризирана томографија на различни делови на телото, различни биоптични примероци, проценка на слухот, видот, многу многу тестови коишто еден или во комбинација може да бидат искористени за да се дојде до дијагноза на ретката болест.
Се користи и метаболичка дијагностика, праќање на крв или други телесни течности во одредени специјализирани метаболички лаборатории каде што се откриваат метаболичките болести, а во последниве десет години со големиот наплив на знаењата и техниките во молекуларната медицина, во ера на следна генерација на секвенционирање, преку ДНА дијагностика може многу елегантно за кратко време да се дојде до дијагностика на многу ретки болести.
Овде сакам да ги потцртам тие генетски анализи, каде што тој дијагностички и терапевтски пат се скратува и затоа се вели дијагностичка одисеја, а јас би рекол и терапевтска одисеја, бидејќи многу пациенти лутаат и лутаат додека се постави некаква дијагноза, примаат различни соодветни и несоодветни третмани, кои ја сочинуваат терапевтската одисеја. Во ера на нови технологии на следна генерација на секвенционирање за многу пократко време може да се постави точна, егзактна дијагноза и врз база на таа пациентот да добие соодветен, персонализиран третман. Конкретно во однос на неговиот генетски профил и пронајдени мутации да добие соодветна терапија, а не некаква општа терапија каква што сите пациенти добиваат.
ПОВЕЌЕ ОД ИСТИОТ АВТОР, ПРОФ. Д-Р ВЕЛИБОР ТАСИЌ:
- ♦ Симптомите на вулвитис често се препишуваат на уринарна инфекција – ДЕЦАТА НЕПРАВЕДНО ДОБИВААТ АНТИБИОТИЦИ
- ♦ Кај гломерулонефритис детето одеднаш од полно здравје престанува да мокри
- ♦ Крв во урина – ургентна ситуација која внесува немир и страв кај родителите
- ♦ Ако еден од родителите имал ноќно мокрење, детето има 50 отсто шанси за истото
- ♦ Конгенитални аномалии на бубрезите кај децата
