♦♦♦♦♦♦♦
Здружението „СТОП СМА“, вчера (31 август) на последниот ден од месецот посветен за подигнување на свеста за спинална мускулна атрофија (СМА), ја одржа третата по ред СМА средба на специјалисти и пациенти 2020 „Нови хоризонти“, која оваа година поради актуелната состојба со пандемијата на коронавирус беше организирана онлајн.
На настанот беше претставен оперативниот тим на „СТОП СМА“, предводен од претседателката на УО, Деница Велковска, која премиерно ја презентираше и првата веб-страница на Здружението. Медицинскиот дел го сочинуваа двајца доктори кои одговараа на прашања на пациентите: темата за „Неинвазивна вентилација кај СМА“ ја разјасни д-р Марко Пановски, додека за „Неонатален скрининг за СМА и неонатален скрининг“ зборуваше доц. д-р Наташа Најдановска-Алулоска, директорка на Детската клиника во Скопје.
„Неонаталниот скрининг претставува популациона програма за општествена грижа за секое новороденче. Целта на овие скрининг програми е намалување на морталитетот и морбидитетот предизвикан од различни генетски и метаболни болести. Целта на воведување на неонаталните скрининг програми е овие болести да се детектираат во раниот неонатален период и да се започне со нивното лекување во овој период пред да биде манифестна комплетната клиничка слика, да се успори прогресијата на болеста и да се намалат компликациите од истата“, додаде доц. д-р Најдановска-Алулоска.
Многу е важно да се работи на полето на едукација на матичните лекари, но и на ортопедите и на физиотерапевтите за рано препознавање на првите симптоми на СМА
Меѓу другото, таа информираше какви скрининзи има во земјава и како се спроведуваат истите, и објасни кои се критериумите за воведување скрининг за одредено нарушување.
„Поставувањето на дијагнозата за СМА зависи од тоа кога ќе се препознаат првите симптоми и ќе се упати пациентот од матичниот лекар на невролог на терциерно ниво за да се заврши дијагностиката на оваа болест. Потешките форми на СМА даваат порани знаци и порано биваат препознаени, за разлика од другите типови на пациенти со СМА, така што не би можела да кажам точно определено време во кое досега се поставуваше дијагнозата. Затоа е многу важно да се работи на полето на едукација на матичните лекари, но и на ортопедите и на физиотерапевтите за рано препознавање на првите симптоми на СМА“, потенцираше доц. д-р Најдановска-Алулоска.
Спинална мускулна атрофија (СМА) – генетска наследна невромускулна ретка болест
Спинална мускулна атрофија (СМА) е генетска наследна невромускулна ретка болест која предизвикува слабост на мускулите и прогресивно губење на движењето. СМА е предизвикана од дегенерација на нервните клетки (моторни неврони) кои го поврзуваат ‘рбетниот мозок со мускулите на телото. Бидејќи врската помеѓу нервите и мускулите пропаѓа, мускулите што се користат за активности како што се лазење, одење, седење, движење на главата, па дури и голтање, стануваат постепено слаби и се намалуваат (атрофија). Тоа може да доведе до тешки компликации, како потреба од респираторна, ортопедска помош и поддршка при хранење и одење, а сето може значително да влијае врз квалитетот на живот на пациентите и негувателите.
По завршување на третата по ред СМА средба на специјалисти и пациенти 2020 „Нови хоризонти“ настанот се префли на меѓународна онлајн промоција на новата „Алијанса за СМА неонатален скрининг“ при „SMA Europe“.
Промовирана веб-страницата на Здружението „СТОП СМА“
На средбата на специјалисти и пациенти 2020 беше промовирана и првата веб-страница на Здружението „СТОП СМА“ (www.stopsma.mk), на која може да се најдат многу информации, новости, активности, терапии, корисни линкови и други поединости поврзани со СМА.
Здружението „СТОП СМА“ е целосно засновано врз волонтерска работа на луѓе кои се тесно поврзани со СМА, кои работат според нивните знаења и вештини и дејствуваат според своето слободно време, во корист на сите оние кои се засегнати од оваа тешка болест. Претседател на УО е Деница Велковска, мајка на две момчиња, од кои постарото е со СМА тип 2. Таа е еден од основачите и претседател на Здружението „СТОП СМА“ и трениран пациентски експерт. Деница е делегиран претставник од страна на SMA Europe да ги застапува интересите на европските СМА пациенти во работните телата на Европската агенција за лекови- ЕМА. Исто така таа е EURORDIS Summer school alumni.
Нема лек за СМА, но од август 2020 година, во Европа се одобрени две терапии кои можат да ги зачуваат моторните неврони
Потпретседателка е Николина Петрoска, којашто е воедно и координатор на педијатриските пациенти и Симона Јовевска, пациент со СМА и координатор за адултните пациенти. И двете на онлајн средбата ги споделија личните искуства и предизвиците кои им ги донесе СМА – Петроска зборуваше за нејзиниот син Ангел кој има 8 години, а на 1,7-годишна возраст бил дијагностициран со оваа болест. Јовевска раскажа за нејзината борба со болеста и дијагностицирање на многу мала возраст. „Пред ова здружение, пред СТОП СМА Македонија, информациите и податоците за секој од нас беа страшно оскудни. Можам да кажам дека со ова здружение сите веќе доаѓаме до точни информации за она што ни е потребно, имаме меѓусебна координација, соработка меѓу себе, комуникација помеѓу пациентите, помеѓу родителите на тие пациенти така што можеме да учиме едни од други и да си помагаме во секој аспект“, рече Јовевска.
Промовирана и новата „Алијанса за СМА неонатален скриниг“
Отворање нов хоризонт за деца родени со СМА – Организацијата SMA Europe со гордост го најави започнувањето на новата Европска алијанса за неонатален скрининг (NBS) за спинална мускулна атрофија (СМА). Алијансата бара до 2025 г. во програмите за неонатален скрининг во Европа да се вклучат и тестовите за спинална мускулна атрофија за сите новородени деца.
Главните цели на Алијансата се преку НБС да се намали времето потребното за дијагностицирање на децата родени со СМА и да им помогне на групите за застапување на пациенти во нивните напори да ја забрзаат идентификацијата на таквите деца, со оглед на тоа што раната дијагностика и третман на СМА доведува до подобри исходи.
Раното откривање и дијагностицирање може да значи разлика помеѓу животот и смртта за новороденче со тешка форма на СМА
Со цел да се залага за неонатален скрининг за СМА во Европа, SMA Europe ја основа Алијансата за да ги соедини сите засегнати страни кои ја делат оваа визија и се подготвени да работат заедно за реализација на истата. Основачките членови на оваа Алијанса вклучуваат 19 национални организации за пациенти со СМА кои се дел од SMA Europe и други партнери.
ДАЛИ СТЕ ЗНАЕЛЕ?
- Спинална мускулна атрофија (СМА) е ретка, прогресивна, невромускулна болест која доведува до неподвижност и резултира со краток животен век кај многу деца со оваа дијагноза. Инциденцата на СМА е приближно 1 на 8000 луѓе, во зависност од земјата.
- Освен тоа што е ретка болест, ако е оставена без терапија, СМА е водечка генетска причина за смрт кај новороденчиња и мали деца. СМА вклучува губење на нервните клетки наречени моторни неврони кои ги контролираат мускулите.
- Откако ќе се изгубат, моторните неврони не можат да се регенерираат. 50-60% од децата родени со СМА никогаш не можат да седат самостојно и без лекување, не живеат над двегодишна возраст.
- Нема лек за СМА, но од август 2020 година, во Европа се одобрени две терапии кои можат да ги зачуваат моторните неврони. Затоа, да се лекуваат што е можно порано е клучно прашање за бебиња родени со СМА и нивните семејства.
- Скринингот на новороденчиња овозможува лекување на деца со СМА, пред уништување на моторните неврони, со што им се дава шанса за нормален живот.
