Нарушувањата од спектарот на аутизмот се развојни нарушувања кои првенствено влијаат на комуникациските вештини и на однесувањето. Податоците кои доаѓаат од САД се повеќе од загрижувачки – најновото истражување во 2023 година од ЦДЦ покажува дека сега на едно од 36 деца му се дијагностицира аутизам, за разлика од пред две години кога аутизмот бил дијагностициран кај едно од 44 деца.
Меѓутоа, она што отсекогаш ги збунувало и експертите и родителите е фактот дека аутизмот се јавува четири до пет пати почесто кај момчињата отколку кај девојчињата.
Зошто аутизмот е речиси пет пати почест кај момчињата?
Теориите се различни. Една од нив е дека девојчињата по природа имаат подобри социјални вештини, па поради тоа симптомите остануваат маскирани и незабележани, понекогаш дури и цел живот. Една студија дури покажала и дека голем број на аутистични жени имаат подобри социјални вештини од мажите без никаква дијагноза.
Друга теорија која често се споменува е дека симптомите на аутизам што ги покажуваат девојчињата се поинакви, неспецифични и дека скалата што се користи за утврдување на дијагнозата е некако повеќе „прилагодена“ на симптомите што ги покажуваат момчињата.
Меѓутоа, науката неодамна откри нешто што би можело да биде вистински одговор на прашањето зошто аутизмот е поредок кај девојчињата, а за што е објавено истражување од Националниот институт за здравје на САД.
Она што отсекогаш ги збунувало и експертите и родителите е фактот дека аутизмот се јавува четири до пет пати почесто кај момчињата отколку кај девојчињата
Главната биолошка разлика помеѓу девојчињата и момчињата е всушност во нивните хромозоми. Секоја клетка во нашето тело има два. Жените имаат два Х-хромозома, а мажите еден Х и еден Y. И некои претходни студии ја поврзуваа мутацијата на генот со ознака NLGN4 со аутизмот. NLGN е важен за воспоставување и одржување на синапси во мозокот, а тоа се врските преку кои се разменуваат комуникациски сигнали помеѓу мозочните клетки наречени неврони. Иако генот на Х-хромозомот (NLGN4X) е дури 97 % идентичен со оној на хромозомот Y (NLGN4Y), повеќето од мутациите што се случуваат се случуваат токму на NLGN4X.
Тимот на истражувачи од Американскиот институт за невробиолошки нарушувања и мозочен удар ги истражувал разликите помеѓу NLGN4 генот на хромозомите X и Y и откриле дека токму овие разлики можеби се важна причина зошто момчињата почесто добиваат дијагноза аутизам.
Накратко, протеинот NLGN4Y има помала способност да се движи до површината на клетката, во споредба со NLGN4X, што го прави помалку способен да формира синапси. Невроните кои имаат само NLGN4Y покажале дефицит во синаптичката сигнализација.
Главната биолошка разлика помеѓу девојчињата и момчињата е всушност во нивните хромозоми. Секоја клетка во нашето тело има два. Жените имаат два Х-хромозома, а мажите еден Х и еден Y. И некои претходни студии ја поврзуваа мутацијата на генот со ознака NLGN4 со аутизмот
И токму овие разлики во локализацијата и функцијата на протеините се последици на една аминокиселина во NLGN4Y. Кластер мутациите во областа околу таа аминокиселина во NLGN4X е поврзана со луѓе кои се во спектарот на аутизам, односно имаат интелектуална попреченост. Невроните со овие мутации покажале слични недостатоци кои се забележани кај невроните кои го формираат NLGN4Y.
Кај жените, кога ќе се појави мутација на еден хромозом, истиот ген на другиот хромозом тоа може да го надомести. Но, кај мажите, кога нема функционално еквивалентен ген на хромозомот Y, мутацијата што се јавува на Х-хромозомот може да предизвика нарушување. Деталните истражувања покажале дека кога постои некое оштетување на NLGN4X, NLGN4Y не може да го надомести бидејќи не функционираат на ист начин. Кај жените, каде што има два идентични хромозома, другиот може да „скокне“ и да помогне.
И тоа е можеби објаснувањето на мистеријата за поретката појава на многу нарушувања кај девојчињата, како што тврдат авторите на оваа студија. Иако, додаваат, потребно е да се направат дополнителни истражувања за да се проверат овие резултати и да се дојде до нови откритија кои би ни помогнале да го разбереме еден од најголемите и најсериозните развојни проблеми кај децата со кои се соочува општеството денес, пишува „Зелена учионица“.
