ПИШУВА:
Катерина Шекеровска-Димовска
katerina@pedijatar.mk
„Алпорт синдромот предизвикува прекин на функција на бубрезите кај 50% од момчињата до 25-годишна возраст кои имаат предоминантна, Х-поврзана форма на Алпорт синдром, и 90% до 40 годишна возраст. Овие пациенти имаат потреба од дијализа или транплантација на бубрег. Некои девојки со Алпорт синдром се слични како момчињата, но кај повеќето напредокот на болеста се јавува подоцна. Во последните години има повеќе информации за Алпорт синдром, но сè уште се случува да биде погрешно дијагностициран или да не се добие дијагноза. Просечно пациентите чекаат и до 2 години за дијагноза“, објаснува Гордана Лолеска, мајка на дете со Алпортов синдром, ретка болест на бубрезите, која причинува намалување на функцијата на бубрезите, загуба на слухот и проблеми со видот.
Од состојба на тешка депресија до најголем волонтер и активист за пациентите со ретки болести – неверојатно е сето она што оваа жена – змеј го прави за подигање на свеста за лицата со ретки болести. „Пациентите и семејствата со ретки болести да не ја кријат својата болест, да зборуваат, да прашуваат, да се вклучуваат во групите за поддршка на ретките болести. Да присуствуваат на настаните кои се организираат токму за нив бидејќи така се охрабруваат, но се едуцираат, пред се! Бидејќи секој човек заслужува да добие шанса за подобар живот, секој пациент има право на точна навремена и бесплатна дијагноза“, апелира Лолеска.
Г-ѓа Лолеска, животот е непредвидлив, животот е полн со предизвици, постојана борба, трка. Вие сте мајка на дете со ретка болест – Алпортов синдром, предизвик со кој се соочивте пред неколку години и со којшто секојдневно се борите. Ќе Ве замолам да ни објасните за каков синдром станува збор и кои беа првите симптоми?
Лолеска: Алпорт синдром е ретка болест на бубрезите. Причинува намалување на функцијата на бубрезите, загуба на слухот и проблеми со видот. Оваа болест е предизвикана од генетска мутација која влијае на тип 4 колагенот во протеините на конективното ткиво на базaлната мембрана на бубрезите, ушите и очите. Алпорт синдромот предизвикува прекин на функција на бубрезите кај 50% од момчињата до 25-годишна возраст кои имаат предоминантна, Х-поврзана форма на Алпорт синдром, и 90% до 40 годишна возраст. Овие пациенти имаат потреба од дијализа или транплантација на бубрег. Некои девојки со Алпорт синдром се слични како момчињата, но кај повеќето напредокот на болеста се јавува подоцна. Затоа што девојките и жените имаат поблаги симптоми, тие може да мислат дека се само носители, но 12% од женските пациенти развиваат прекин на функцијата на бубрезите до 40-годишна возраст, а овој процент се зголемува на 30% до 60-годишна возраст и 40% до 80-годишна возраст. Во последните години има повеќе информации за Алпорт синдром, но сè уште се случува да биде погрешно дијагностициран или да не се добие дијагноза. Просечно пациентите чекаат и до 2 години за дијагноза.
Здравствената состојба на мојот син засега е стабилна, болеста за среќа не е напредната, но сепак, лабораториските анализи покажуваат промени во работата на бубрезите. Лековите кои ги прима се само за намалување на симптомите на болеста бидејќи, за жал, се уште нема лек за Алпортов синдром. За жал мораше да се откаже од професионално играње фудбал, но од спортот не се откажува
Рана и точна дијагноза е многу важна за луѓето со Алпорт синдром (како и за која било друга бубрежна болест која е хронична), затоа што со тек на времето ја губат функцијата на бубрезите уште пред да имаат други симптоми. Засега нема третман кој се покажал ефективен во спречување на загуба на функцијата на бубрезите кај луѓето со Алпорт синдром, но има некои лекови кои може да го одложат или забават напредокот на болеста ако се почне рано со терапија. Дијагнозата Алпорт синдром доста ги погодува семејствата бидејќи истата влијае на повеќе членови во семејството бидејќи е наследна. Бидејќи болеста е класифицирана како ретка (болест сирак), Алпорт синдром има релативно малку внимание и финансирање за развој на лекови. Со подигнување на јавната свест, се работи да се промени оваа ситуација и да се поттикне истражување за изнаоѓање на нови третмани и лекови кои би го спречиле напредокот на загуба на функција на бубрезите, и загубата на слухот и видот.
Како ја примивте веста дека еден од вашите синови близнаци има Алпортов синдром? Што е она на кое помисливте во првиот момент?
Лолеска: Секогаш кога се навраќам на денот на дијагностицирањето на моето дете ми е премногу тешко… Датумите како што се родендентите, венчавките и слично сигурна сум дека сите ги помниме како нешто убаво и секогаш сеќавањето на нив ќе ни измами насмевка. Меѓутоа секој 13 октомври веќе пет години за мене е многу тежок и тажен ден… Tоа е денот кога се посомневаа професорите на клиника на Алпорт синдром… До ден денес не знам како излегов од Детска клиника, само знам дека седнав на една клупа и многу плачев… Шок… Неверување… Не знаев што се случува, што е Алпорт синдром? Што е тоа ретка болест?
Беше ли потребно долго време да се соземете, да и погледнете на болеста во очи, да почнете да истражувате, разменувате искуства со други родители, да барате чаре, некакво решение? Што најмногу Ви помогна во тој период?
Лолеска: Паднав во многу тешка депресија… плачев ден и ноќ… Се вклучував во групи за поддршка на пациенти… Гледав деца веќе од 2,3,4 години кај кои веќе откажале бубрезите и се вклучени на дијализа, пациенти на трансплантација… Лек никаде… Само по некоја експериментална програма… низ светот… но за пациентите од Европа многу далечна…
Будно ги следам новините поврзани со ретките болести! Особено за Алпорт синдром. Проф. Тасиќ, детски нефролог од Детската клиника и проф. Данко Милошевиќ, нефролог од Хрватска, знаат да се пошегуваат понекогаш и да ми кажат: „Па ти Гордана, знаеш повеќе информации за Алпорт од нас“, меѓутоа маката ме тера да останам „будна“ за новините кои се случуваат во светот на нефрологијата, во светот на медицината каде што понекогаш 2+2 не се 4
Се трудев со помош на интернет групите за поддршка да најдам пациенти со овој синдром, но тешко, на Балканот никако… Немав среќа сем мајка на дете со Алпорт од Србија која живее во Швајцарија.
Очајот и тагата, благодарение на советите на докторите, ги заменив со волонтерство и активизам за пациентите со ретки болести во нашата земја, но и светот…
Како е Вашиот син денеска, каква терапија прима и колку болеста му го нарушува секојдневниот живот? Кои се ограничувањата, работите од кои мора (ше) да се откаже?
Лолеска: Здравствената состојба на мојот син сега засега е стабилна, болеста за среќа не е напредната, но сепак, лабораториските анализи покажуваат промени во работата на бубрезите. Лековите кои ги прима се само за намалување на симптомите на болеста бидејќи, за жал, се уште нема лек за Алпортов синдром. За жал мораше да се откаже од професионално играње фудбал, но од спортот не се откажува. Тој е веќе возрасно момче, студент кое се привикнува на студентскиот живот во Скопје.
Oна на кое сум особено горда е првата поштенска марка во светот „Деца со ретки болести“. Како работник во Македонска пошта кај мене се роди идејата за издавање на поштенска марка посветена на ретките болести, ми требаа две добри години работа и дописи по институции за да биде одобрена. На 4 октомври 2017 поштенската марка „ДЕЦА СО РЕТКИ БОЛЕСТИ“ го виде светлото на денот, беше издадена во тираж од 6000 примероци со номинална вредност од 48 денари
„Не сме невидливи, не сме сами“ е пораката на манифестацијата „Охрид трчат“, каде што сте дел од организацијата и која има за цел подигнување за свеста за лицата со ретки болести, активна сте и во Здружението за ретки болести „Живот со предизвици“. Впрочем, Ве има секаде каде што треба некому да се помогне, да се организира некој хуманитарен настан, а како посебен успех би ја издвоила поштенската марка „Деца со ретки болести-Алпорт синдром“, која е прва во светот, а издадена на Ваша иницијатива. Правите многу за лицата со ретки болести, незапирливи сте, каде ја црпите енергијата, како ги полните Вашите батерии?
Лолеска: Првата успешно организирана кампања „Hug for rare” („Се гушкаме за ретки“) беше мојот ветер во грб! Илјадници слики со прегратки беа испратени насекаде низ светот да ја пренесат пораката дека и Македонија активно учествува во кампањата.
Со свои тимови редовно учествуваме на најразлични спортски активности, трчавме и истрчавме стотици километри, планинаревме, едревме, летавме… Знамето на ретките болести беше развиорено на најголемите врвови во земјава, но и низ светот. Мон блан, Олимп ,Триглав… и сето тоа благодарение на позитивно сфатена порака на кампањите за ретки болести кои ги водев овие 5 години. Секојдневно наидував на поддршка од моите сограѓани кои мојата борба за видливост на ретките болести пред системот многу добро ја прифатија и учествуваа во секоја моја акција. Две години по ред подводната новогодишна елка која нуркачите од нуркачкиот клуб „Амфора“ од Охрид ја поставуваа на дното на Охридското езеро им беше посветена на децата со ретки болести… и тоа беше прва таква ретка подводна елка во светот. Фотографиите од нашите активности го обиколија светот. Споделувани беа низ сите групи за поддршка и страници за ретки болести во нашето соседство, но и во Германија, Франција, Англија, САД, Пакистан…, а дел од нив беа објавени во британскиот магазин за ретки болести „Rare revolution magazaine“.
Спортски клубови, културно уметнички друштва, медицински центри, новинари, поединци ги боеја своите лица во боите на ретките болести и ги постираа своите фотографии за поддршка. Кампањата „Show yоur rare show you care“ се покажа како најдобро прифатена кампања и спознаена вредност за истата во 2018 и 2019 година. Нашиот град беше на светскиот врв по настани за оваа кампања! За тоа најдобро зборува насловот на статијата во британскиот магазин кој гласи „ОХРИД СЕ ОБОИ ВО БОИТЕ НА РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ“!
Секојдневно наидував на поддршка од моите сограѓани кои мојата борба за видливост на ретките болести пред системот многу добро ја прифатија и учествуваа во секоја моја акција
Стотици ликовни творби, фотографии, стихови поезија засекогаш ќе го обележат нашиот град како еден од најголемите светски поддржувачи на пациентите со ретки болести. Би требало со часови да набројувам кои се беа дел од нашите активности, пред се, ако испуштам некој да споменам, затоа јавно ја изразувам благодарноста до сите што не поддржаа.
Секоја година успеваме да го привлечеме вниманието со некоја несекојдневна новина посветена на најранливата категорија кај ретките болести – ДЕЦАТА. Минатата тоа беше песна посветена токму на нив „Сите сме исти“, во изведба на финалистите на „Охрид Супер Стар“.
Но она на кое сум особено горда е првата поштенска марка во светот „Деца со ретки болести“. Како работник во Македонска пошта кај мене се роди идејата за издавање на поштенска марка посветена на ретките болести, ми требаа две добри години работа и дописи по институции за да биде одобрена. На 4 октомври 2017 поштенската марка „ДЕЦА СО РЕТКИ БОЛЕСТИ“ го виде светлото на денот, беше издадена во тираж од 6000 примероци со номинална вредност од 48 денари.
Оваа 2019 год. една моја мала идеја да се направи проект со кој ќе ги запознаеме граѓаните со ретките болести присутни во нашата земја прерасна во национална кампања за ретки болести. За таа цел беа изработени 28 текстови за веб портали, 28 аудио клипови и 28 видео клипови со различни ретки дијагнози кои беа емитувани на територијата на цела Македонија. Проектот „ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ“ започна со реализација во текот на цел февруари на територијата на цела Северна Македонија. Позитивниот ефект од самата кампања јавно беше искажан во медиумите од врвни професори кои ја знаат проблематиката, но и од самите пациенти со ретки болести и од самите граѓани. Во овој проект повторно ја вклучив Македонска пошта со издавање на уште една поштенска марка со ретка дијагноза.Тоа е поштенската марка „ДЕЦА СО РЕТКИ БОЛЕСТИ-АЛПОРТОВ СИНДРОМ“. Оваа поштенска марка е со номинална вредност од 18 денари и прво печатење од 6000 примероци.
И повторно сме први во светот со ваква поштенска марка, но и со тоа што на ваков редок начин ги запознаваме граѓаните со ретките болести. Филателистите од Македонија, но и светот ги видоа двете поштенски марки посветени на децата со ретки болести и секојдневно е интересирањето за набавка на истите.
Постојано ги следите најновите информации поврзани со болеста на Вашиот син, а лекарите некогаш на шега велат дека од Вас се информираат за последните новости. Во моментов се работи на пронаоѓање на лек за Алпортов синдром, какви се шансите Вашиот син да влезе во некоја клиничка студија?
Лолеска: Будно ги следам новините поврзани со ретките болести! Особено за Алпорт синдром. Да… Проф. Тасиќ, детски нефролог од Детската клиника и проф. Данко Милошевиќ, нефролог од Хрватска, знаат да се пошегуваат понекогаш и да ми кажат: „Па ти Гордана, знаеш повеќе информации за Алпорт од нас“, меѓутоа маката ме тера да останам „будна“ за новините кои се случуваат во светот на нефрологијата во светот на медицината каде што понекогаш 2+2 не се 4.
Во моментов постои клиничка студија во САД која дава многу позитивни резултати кај пациенти кои го примаат експерименталниот лек Bardoxolone methyl. Лекот дава позитивни промени во работата на бубрезите т.е. зголемувањето на GFR (стапка на гломеруларна филтрација) без да има има некои несакани појави кои би се ефектирале на здравјето на пациентите.
Летово имав гостинка од САД, пациентка со Алпорт синдром која е дел од оваа експериментална студија и кај која бубрежната функција од 30% е зголемена на 70%. Она што ми дава посебна надеж дека лекот набрзо ќе го видиме на Орфан листата лекови за ретки болести е добивањето назнака на лек сирак на Бардолоксонот метил од страна на ФДА (Американска Агенција за храна и лекови) како и ЕМА (Европска агенција за лекови).
Влегувањето во клиничка студија е доста тешка и макотрпна работа, во нашиот случај мојот син засега не е партиципиент за клиничката студија за која зборуваме, бидејќи засега неговата бубрежна филтрација е добра.
Која е Вашата порака до родителите на децата со ретки болести?
Лолеска: За првпат на Балканот во Охрид организирав средба на пациенти и експерти за Алпортов синдром која траеше три дена. Како организатор и домаќин на настанот ги охрабрив пациентите и семејствата со ретки болести да не ја кријат својата болест, да зборуваат, да прашуваат, да се вклучуваат во групите за поддршка на ретките болести, да присуствуваат на настаните кои се организираат токму за нив бидејќи така се охрабруваат, но се едуцираат, пред се!
Бидејќи секој човек заслужува да добие шанса за подобар живот, секој пациент има право на точна навремена и бесплатна дијагноза. Само со заедничка работа и добра комуникација може да се обезбеди подобар квалитет на живот на лицата кои живеат со ретки болести!
