Некои генетски болести се пренесуваат само од мајка на син, а ова се случува кога болеста се наследува рецесивно поврзана со X хромозомите. Ако мајката носи генетска мутација или промена за која е познато дека предизвикува ретка болест на еден од нејзините два Х хромозоми, а потоа ја пренесува на својот син, таа всушност ја пренесува ретката болест на следните генерации. Ова се случува затоа што машките деца го наследуваат својот X хромозом од мајката и Y хромозомот од таткото. Женските деца имаат два Х хромозоми и добиваат по една копија од секој родител.
Ако мајката носи генска мутација на X хромозомот, таа има 50% шанса да го пренесе тој ген на секој син што ќе го има. Исто така, шансите се 50% дека истите овие промени поврзани со промените на X хромозомот ќе бидат пренесени на ќерките, но тие најчесто ќе бидат само носители на тој ген (како мајката) бидејќи непроменетиот X хромозом што го добиваат од таткото ќе го балансира мутираниот.
Татковците не можат да пренесат генетска болест поврзана со Х хромозомот на своите синови.
Генетски болести кои се пренесуваат од мајка на син
Некои релативно чести генетски состојби што се пренесуваат од мајки на синови вклучуваат црвено-зелено слепило и хемофилија А.
Алпортов синдром – кога се наследува во X рецесивен модел, оваа генетска болест ги погодува претежно мажите. Вообичаените симптоми вклучуваат аномалии на очите и прогресивно губење на слухот.
Бартов синдром – ова ретко, метаболичко генетско заболување е дијагностицирано само кај 150 луѓе до денес. Главниот и најсериозен симптом на овој синдром е зголемено и следствено ослабено срце. Очекуваниот животен век може да биде скратен.
Кофин-Лори синдром – оваа генетска болест вклучува тешки ментални и интелектуални попречености како главни симптоми. Исто така, вклучува и комплицирани здравствени состојби, како што се проблеми со срцето, растот, видот и слухот.
Фабриева болест – ова ретко генетско заболување е нарушување на лизозомското складирање, чии симптоми се предизвикани од абнормална акумулација на специфичен вид маснотии во телото. Главните симптоми на оваа генетска болест вклучуваат периоди на болка, осип на кожата и неможност за потење.
