Научници од Универзитетот Принстон и Фондацијата Симонс објавија важно откритие кое би можело да го промени начинот на кој го разбираме аутизмот. Тие идентификуваа четири клинички и биолошки различни подтипови на аутизам, што овозможува порана дијагноза и индивидуализиран пристап на лекување.
Наместо да проучуваат само поединечни симптоми, експертите анализирале податоци од повеќе од 5.000 деца со аутизам и притоа земале предвид повеќе од 230 различни карактеристики на секое дете. Овој целосен пристап им овозможил јасно да издвојат четири подтипови на аутизам, кои се разликуваат според однесувањето, развојот и генетските карактеристики.
Четирите различни лица на аутизмот
- Социјални и бихејвиорални потешкотии (37%)
Децата во оваа група покажуваат типични карактеристики на аутизам, како што се потешкотии во социјалните односи и повторувачки однесувања, но развој на говорот и одењето се одвива со нормално темпо. Често кај нив се јавуваат и други состојби, како што се АДХД, анксиозност или депресија.
- Мешан аутизам со задоцнување во развојот (19%)
Овие деца подоцна проодуваат и прозборуваат, но обично не покажуваат знаци на анксиозност или депресија. Во рамките на оваа група постојат големи разлики во нивото на социјални потешкотии, поради што ја нарекуваат „мешана“.
- Умерени потешкотии (34%)
Ова се деца со поблаги симптоми на аутизам, без поголеми психијатриски тешкотии. Нивниот развој се одвива нормално и не е значително задоцнет.
- Најтешко погодени (10%)
Ова е најмалата, но и најзагрозена група. Децата имаат значителни задоцнувања во развојот, сериозни потешкотии во комуникацијата и социјалните односи и дополнителни психијатриски состојби.
Генетиката открива разлики
Научниците долго време се обидуваат да дефинираат подтипови на аутизам за да го олеснат дијагностицирањето и лекувањето. Иако е познато дека аутизмот е силно поврзан со генетиката, досегашните тестови можеа да ја објаснат причината само кај мал број деца.
Новото истражување покажува дека секој подтип на аутизам има свои генетски обрасци. На пример, децата во групата „најтешко погодени“ имале најмногу таканаречени de novo мутации, генетски промени кои не се наследени од нивните родители. Од друга страна, кај децата во групата со доцнење во развојот почесто се воочени наследени, ретки генетски варијанти.
Како што објаснува една од авторките на студијата, Натали Зауервалд: „Не постои една приказна за аутизмот. Постојат многу различни приказни кои се испреплетуваат. Затоа претходните истражувања не даваа јасни резултати, се обидувавме да составиме сложувалка од делови кои припаѓаат на различни слики.“
Што ова значи за иднината на лекувањето
Ова откритие е важно не само за научниците, туку и за семејствата на деца со аутизам. Во иднина, родителите би можеле да имаат појасни насоки: што да очекуваат, која терапија е најдобра за нивното дете и како да планираат долгорочна нега.
Зауервалд нагласува: „Одредувањето на подтиповите со биолошка основа е првиот чекор кон персонализирана медицина за невроразвојни нарушувања.“
Иако во моментов се дефинирани четири подтипови, истражувачите веруваат дека ова е само почеток. Како што вели коавторката на студијата, Авија Литман: „Оваа рамка покажува дека постојат најмалку четири подтипови и сите тие се клинички и генетски значајни.“
