Вилијамс синдромот е нарушување што предизвикува доцнење во развојот, проблеми со учењето (како што се проблеми со учење броеви и простор), како и проблеми со срцето и крвните садови. Децата со овој синдром обично имаат многу добри комуникациски вештини, многу се дружељубиви и често уживаат во активности поврзани со музика.
СИМПТОМИ
Кај лицата кои имаат Вилијамс синдром, често можат да се забележат и некои карактеристични црти на лицето:
- Широко чело, т.е. чело кое се шири во делот долж линијата на косата, отколку над очите
- Мал, зашилен нос со врвот „свртен“ нагоре
- Невообичаен изглед на зеницата на окото
- Широка уста
- Мала брада
Исто така, кај децата можат да појават и:
- Ситни заби со големи празни места меѓу нив, искривени или заби кои недостасуваат
- Низок мускулен тонус и изразено флексибилни зглобови
- Рапав или низок глас
До двегодишна возраст, поголемиот дел од децата со Вилијамс синдром имаат и доцнење во развојот – тие проодуваат или прозборуваат многу подоцна од она што се смета за просечно. Во социјална смисла, овие мали деца често одржуваат контакт со очи подолго од другите и генерално не покажуваат страв од непознати луѓе, пишува kidshealth.org.
ПРИЧИНИ
Децата со Вилијамс синдром се раѓаат со него, а оваа состојба се јавува поради недостаток на мал дел од седмиот хромозом во гените. Во зависност од степенот на овој недостаток на хромозомот, зависи и тоа колку сериозни и изразени ќе бидат симптомите.
Она што е важно родителите да го знаат е дека тоа се случува „случајно“, односно дека ништо што тие го прават или не прават не може да биде причина за Вилијамс синдромот.
Какви проблеми може да предизвика Вилијамс синдромот?
Недостасувачкиот ген во Вилијамс синдромот може да влијае на производството на протеин наречен еластин. Овој протеин е дел од артериите и ја прави кожата силна и растеглива. Без еластин, артериите можат да бидат тесни и слаби, особено оние кои носат крв до срцето, бубрезите и цревата.
Исто така, може да предизвика стеноза на срцевите залистоци, што е стеснување на аортата, главната артерија која носи крв од срцето до други делови од телото. Може да предизвика отежнато дишење, болка во градите и проблеми со срцето.
Поретко кај овие деца со овој синдром се јавуваат запушени солзни жлезди, страбизам, висок крвен притисок, хиперкалцемија (премногу калциум во крвта) и чести инфекции на увото.
Вилијамс синдромот може да го зафати речиси секој дел од телото, а за да се добие најдобриот можен третман, обично е неопходно да се работи со цел тим специјалисти – офталмолог, аудиолог, оториноларинголог, генетичар, кардиолог, гастроентеролог, ендокринолог, нефролог, психолог.
