ПИШУВА:
Катерина Шекеровска-Димовска
katerina@pedijatar.mk
Ретките болести се оние кои се јавуваат кај 1 во 2 000 луѓе од популацијата, а во моментов 5% од светското население е афектирано од некоја ретка болест. „Може да добиете ретка болест и како бебе и дете и како тинејџер и како мајка и како баба. Никогаш не се знае“, вели Весна Алексовска, претседателка на Здружението за ретки болести „Живот со предизвици“. Весна е една од ретките со дијагноза Гоше, чија животна приказна ја споделуваме во пресрет на утрешното одбележување на Интернационалниот ден на ретки болести 2020, координиран од ЕУРОРДИС и посветен на активности за подигнување на јавната свест за ретките болести.
Живот со предизвици, живот со неизвесности, живот со надеж и желба за подобро утре. Патот до дијагнозата честопати е тежок, но патот до вистинскиот лек е уште потежок, особено доколку се работи за ретка болест. Ќе Ве навратам од почеток… Кога бевте дијагностицирана и за каква дијагноза станува збор?
Алексовска: Мојата дијагноза ја добија моите родители кога имав 7 години, на Детска клиника, оддел хематологија. За жал, тогаш немаше никакви информации ниту за болеста ниту за терапијата. Моите родители преку пријатели и роднини стигнаа до брошура за болеста Гоше тип 1 од Холандија, па мајка ми ја преведуваше на македонски јазик и потоа им ја подели на докторите за да знаат за што се работи и да им кажуваат и на другите семејства кои ја добиле оваа дијагноза. Терапијата тогаш беше одобрена во Европа и Америка и цената беше околу половина милион евра годишно што беше незамисливо за едно семејство да може да си ја дозволи истата. Така што единственото што можеа да направат моите родители е да ме носат во природа често, да ми даваат мед и прополис и многу друга храна која ја подобрува крвната слика која секоја година стануваше полоша.
Кога почнаа и коските да ми пукаат од гушкање и кога сфатив дека патот може да ми биде вештачки колкови, вадење на слезина и многу искршени коски знаев дека мора нешто да направам
Се сеќавам како размислував дека бесцелни се нашите посети на Клиника и ми се чинеше дека одиме за џабе. Одевме од вечерта во Скопје и уште во 7 ч. бевме во редот на шалтер, па потоа редот за земање крв, едно ѓеврече, па редот за резултати и редот пред вратата кај докторот. Завршувавме некаде околу 13-14 часот попладне и одевме на пица пред да тргнеме накај дома за Битола. Омилен дел ми беше пицата во тогашно „Дал фуфо“. Како да ме носеа таму да заборавам на сите деца што плачеа на докторот кој објаснуваше дека се зголемува црниот дроб и слезината и дека треба да пијам витамини за крвта и потоа дигаше раменици – нема што друго, само проверуваме и контролираме за да не дојдеме до момент да се извади слезината.
Еднаш и лежев во болница недела дена. Плачев секој ден бидејќи не ја сакав ни храната ни докторите ни сестрите ни креветот ни пижамите кои ми ги дадоа, и оттогаш натаму не јадам банани, само тоа ни даваа, како некој десерт. Во мојата соба имаше едно поголемо девојче кое имаше мустаќи. Ми беше чудно зошто има мустаќи. Таа ми црташе и ме смееше. Се допишувавме некое време и после ја снема. Прашував на клиника ми рекоа ја нема повеќе. Си мислев еден ден и мене ќе ме нема… ама ете тука сум уште…
Какво детство имавте, на што најмногу се сеќавате од тој период? Што претставуваше едно гушкање за Вас? Кога сфативте дека можете да имате нормален живот, да живеете како сите други, дека Гоше не значи крај? Напротив, Гоше во вашиот живот донесе многу предизвици, но истовреме ја откри и „лавицата“ во Вас, која во последниве години беспоштедно се бори и за другите лица со ретки болести во земјава.
Алексовска: Детството ми беше исполнето со многу книги и многу прошетки на планина. Не можев да се вклучувам во многу спортски активности ама тоа ми беше некако во ред после некое време. Книгите даваа можност за посета на многу различни светови. Не би го заменила тоа за ништо друго. Само криво ми беше што меѓу сите петки секогаш морав да имам некоја четворка од физичко па преговарав после со професорот за да ми даде усно да си одговарам кога не можам веќе физички. Смешно ми е тоа сега. Ама тогаш беше значајно.
Од 2010 до 2015 год. го добивав лекот за мојата болест како донација и во тоа време сите симптоми што ги имав исчезнаа, немав болки, имав нормално големи органи и коските не се кршеа веќе од гушкање. Во 2015 год. се охрабрив и конечно да станам мајка. Денес Хана има 4 години и среќна сум што успеав да имам семејство
Како тинејџер, пак, знам дека се облекував на начин за да си го скријам стомакот кој се зголемуваше со слезината и црниот дроб. Ама со добри и вистински пријатели ништо не е страшно и трагично. Никој не знаеше тогаш дека имам Гоше. Еднаш се обидов да кажам на блиски другарки ама мислеа дека измислувам и си реков подобро да не кажувам.
Понатаму кога почнаа и коските да ми пукаат од гушкање и кога сфатив дека патот може да ми биде вештачки колкови, вадење на слезина и многу искршени коски знаев дека мора нешто да направам.
Им пишав на Интернационалната Гоше Алијанса и на компанијата Гензиме Санофи Авентиско и имаа и уште имаат до ден денес интернационална програма за пристапна терапија. Барав да ме лекуваат, да ми донираат лек затоа што вака веќе не можам. Уште го чувам тоа писмо за да се потсетам на ранливоста, на гневот, на очајот, на безнадежноста, но и на тоа дека секогаш треба да бараш помош кога ти треба.
Преку здружението од Бугарија тие направија средба во Охрид и за прв пат се сретнав со пациенти и семејства од цел наш регион и сфатив дека не сум сама. Една жена Марице, која дојде од Холандија и имаше болест на Помпе, се движеше само со количка и имаше и кислород со себе. Таа ми рече дека не треба да чекам друг да се бори за мене и дека мора јас да се борам за себе и за другите бидејќи сум млада, можам да стојам и да се движам независно и доволно сум начитана за да научам повеќе и за да направам повеќе за ретките во мојата земја. И беше во право.
Основав здружение во 2009 год. и за прв пат во 2012 год. се охрабрив јавно да излезам и да зборувам во медиумите и тоа организирајќи го првиот настан за Ден на ретки во нашата земја. Тоа беше првиот чекор после кој многу други се приклучија и заедно започнавме да бараме да бидеме дел од здравствениот систем, да имаме терапија и исхрана и се што е потребно за подобар живот. Денес во здружението „ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ“ има над 500 пациенти и родители со над 100 различни ретки болести со кои се соочуваат.
Еднаш и лежев во болница недела дена. Плачев секој ден бидејќи не ја сакав ни храната ни докторите ни сестрите ни креветот ни пижамите кои ми ги дадоа, и оттогаш натаму не јадам банани, само тоа ни даваа, како некој десерт. Во мојата соба имаше едно поголемо девојче кое имаше мустаќи. Ми беше чудно зошто има мустаќи. Таа ми црташе и ме смееше. Се допишувавме некое време и после ја снема. Прашував на клиника ми рекоа ја нема повеќе. Си мислев еден ден и мене ќе ме нема… ама ете тука сум уште…
Од 2010 до 2015 год. го добивав лекот како донација и во тоа време сите симптоми што ги имав исчезнаа, немав болки, имав нормално големи органи и коските не се кршеа веќе од гушкање. Во 2015 год. се охрабрив и конечно да станам мајка. Денес Хана има 4 години и среќна сум што успеав да имам семејство. Најмногу се охрабрив кога во 2013 година имав можност да се сретнам со една голема група на млади Гоше пациенти од целиот свет. Ова беше работилница организирана од Интернационалната Гоше Алијанса. Сфатив дека имам уште едно семејство низ светот, во секоја земја по некој. Сите бевме од 20 до 25 години и беше фантистично да видиш колку и другите се исти како тебе и се соочуваат со истите размислувања, проблеми и предизвици. Заедно разговаравме како да зборуваме со нашите партнери, со нашите пријатели, со нашите работодавци, и многу други нешта. Животот е многу полесен кога имаш со кој да споделиш. Затоа првото нешто што го правам кога ќе ни се приклучи нов пациент во Здружението е да го поврзам со други пациенти и семејства со таа болест. Тоа е првиот чекор кон прифаќање на болеста и одење напред во животот. Да споделиш, да прашаш, да не се плашиш од осудување.
Не е мал бројот на лица со ретки болести во земјава. Кога најчесто се дијагностицираат?
Алексовска: 72% од ретките болести се генетски. Од нив над 80% се јавуваат кај деца од раѓање до 5-годишна возраст и често не доживуваат да станат и возрасни. Поразително е што од над 6 000 ретки идентификувани болести само за 5 % има лекови, за другите нема ништо. Затоа е важно да има и соодветни социјални услуги, физиотерапевтски и психотерапевтски услуги обезбедени за да можат семејствата да имаат поквалитетен живот. За жал, некогаш поминуваат и 10 години додека некој да ја добие вистинската дијагноза, а се прават и грешки. Дури минатата година ФЗО одобри генетски анализи во МАНУ на товар на ФЗО за ретки генетски болести што претходно сами мораа да ги плаќаат семејствата, а најчесто освен пациентот се третира и целото семејство за да може да се направи и генетско советување за понатамошно проширување на семејството.
Така што може да добиете ретка болест и како бебе и дете и како тинејџер и како мајка и како баба. Никогаш не се знае. Кај нас најчесто дијагноза се прави на Клинички центар – Скопје, тука се дава и терапија и тука се и докторите кои може да ги регистрирааат пациентите во регистар и да ги упатат на право место.
Имаме и случаи каде испраќаме и пациенти некогаш во Бугарија во Александриска болница за дијагноза, а има случаи кои одат и во Србија, Грција, Хрватска и подалеку во Европа и Америка.
Патот до дијагноза никогаш не е едноставен.
Затоа се залагаме и за скрининг особено скрининг на метаболни болести како фенилкетонурија. Оваа болест е во неонатален скрининг во сите земји во Европа и регионот, само кај нас ја нема, за жал, се прави на 2 000 деца, а има 20 000 новородени. Ова мора да се смени бидејќи се дијагностицираат кога веќе имаат 3 месеци или 2 години, а тоа значи дека веќе имаат многу пречки во физички и ментален развој и тоа не е фер кон децата.
Како што споменавте, се остваривте и во една сосема нова и поинаква улога, улогата на мајка. Што претставува родителството за Вас, ја смени ли Вашата перспектива на гледање на нештата?
Алексовска: Истата сум само малку повеќе гледам да најдам време за да го поминам со ќерка ми. Ми значи да имам баланс во приватен и професионален живот. Некогаш е тешко ама мора секогаш тоа да се направи. Децата мора да се приоритет, работата нема да избега. Останав исто емоционална, па и малку повеќе, и никогаш не ми е сеедно да ги слушам приказните на ретките со кои секојдневно се соочувам. Добро е што во последните две години имаме психолошка поддршка па сега потешките разговори се водат со стручно лице.
Која е Вашата порака до родителите на оние деца кои се соочуваат со дијагноза на ретка болест, и воопшто, порака до ретките?
Алексовска: Никогаш не смеат да се откажуваат и секогаш треба да бараат начин за да го подобрат животот на своите деца и својот живот. Не смееме да чекаме да се случат промените, ние мора да ги направиме промените и мислам дека како Здружение тоа го покажавме во последните 10 години. Нема помирување со неправди и неможности, само напред во потрагата по еднаквоста. Ретки сме ама луѓе сме и сакаме се што сакаат и другите. Како што вика Толстој – сите среќни семејства наликуваат едно на друго, а секој е несреќен на свој начин. Така и ретките секој со свој предизвик. И чекор по чекор ќе се надминат. Ако молчиме нема никој да знае дека нешто ни фали.
